何谓胎儿异常

医学文献指出，全世界的活产新生儿约有3%～4%会出现异常，有些严重异常的胎儿可能会在出生前后即自然淘汰：流产或是死亡。胎儿因先天性异常的死亡率在医疗落后地区、第三世界很高，但在医疗发达地区于胎儿时期即可检测出异常状况，让爸妈可以提早做准备。

常见的异常类型

医师表示，所谓的胎儿异常分为很多类型，有些会影响生理机能，而有些则是生理机能正常，但有外观上的疑虑，例如胎记、瘜肉等。而胎儿异常大致可分为结构性与功能性：

结构性异常

结构性异常意指重大肢体伤残，或是器官等结构上的缺损，例如：先天性心脏疾病、侏儒症等。而侏儒症又分很多种，严重者会致病，甚至胎死腹中或出生即死亡，轻微者可能只是四肢稍短，但寿命也可以与常人无异。医师表示，大部分的异常可在产前超音波诊断出来，但超音波诊断也有限，太细微的部分还是要等到出生后才能确认。

然而，结构性异常也分为许多种，有些是系统性的异常，称为症候群。唐氏症候群即为结构性异常，由于第21对染色体多出一条，使个体发育都出现问题，也有些胎儿异常是其中一个环节出问题，连带影响到其他功能。举例来说，由于羊水为胎儿与子宫之间的缓冲，羊水过少可能会使胎儿的肢体受到压迫。

功能性异常

指结构正常，但已形成的器官功能不佳，例如听力缺损、视力障碍等，可能某个神经环节有缺失、代谢不良、缺乏某种酵素等，蚕豆症也属于功能性异常，患者的结构没问题，但是代谢功能有异。

常见原因

1 、遗传因素

染色体异常*常见的例子即为唐氏症，导致程度不等的心智障碍。而胎儿罹患唐氏症的机率与孕妈咪的年龄成正比，但与唐氏症类似的染色体异常疾病也可能发生在年轻妇女。显性基因遗传性疾病只要单一的显性基因异常即可显现，因此，只要父母其中一方带有此类异常基因，下一代皆有一半的机会患病，例如：亨丁顿舞蹈症。

隐性基因遗传性疾病则是一对基因同时异常所致，常见的隐性遗传疾病有地中海型贫血、庞贝氏症等。性联遗传疾病是由X染色体的基因所引起，带有此异常基因的母亲表现正常，而她所生的男孩有一半的机会罹病，女孩则每人有一半的机会成为带因者。

2 、母体本身疾病

若孕妇罹患糖尿病、高血压、自体免疫疾病（红斑性狼疮）等，可能会提高胎儿异常的机率。若在孕期感染德国麻疹，则会导致胎儿发生聋、盲、心脏及其他异常，异常的严重程度则端看在孕期哪个阶段受到感染。有些孕妈咪长期服用某些*，例如精神科用药，若这段时间并未经医师评估仍持续用药，就可能影响胎儿。

3 、*

部分高血压、精神科相关*或是化疗*等，都会对胎儿发育有不等程度的影响。一般而言，若孕妈咪在不知已怀孕的情况下服用*，例如感冒、*药、安眠药、止痛药、手术时的麻醉药等，在短期使用的情况下，并不一定会造成胎儿异常。

4 、烟、酒

抽烟的妇女较易流产，或使胎儿体重过轻，胎儿的死亡率及残障率也会提高。有酒瘾的孕妇所生下的新生儿，常具有心智及身体的先天性缺陷。

5 、环境因素

若孕妈咪在怀孕早期暴露于大量X光照射中，特别是直接照射骨盆腔，可能会危害胎儿，造成先天缺陷。许多化学物也被认为会导致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等。

产前检查‧提早准备

医师表示，现在会建议胎儿异常风险较高的孕妈咪自费进行某些筛检，例如唐氏症。目前推广产前筛检的目的，并非发现胎儿异常即终止妊娠，很多问题是可以透过医疗处置解决的。若宝宝出生后可能有呼吸道或先天性心脏病等，宝宝出生时，就可能需要进行手术或*，家长可以尽早预防和准备，在生产时就可以选择具有相关设备的医疗院所，产后不会手忙脚乱，也知道该如何妥善照顾宝宝。