1、胎儿细胞染色体核型分析：可检测染色体数目异常，10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位，无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。（非常规产检项目，主要用于高龄孕妇、血清学产前筛查高危孕妇、父母为染色体平衡易位携带者、超声检查提示胎儿存在患有染色体疾病风险等情况。绒毛膜穿刺：孕11－13+6周，胎儿丢失风险约0.2%。羊膜腔穿刺：孕18－23+6周，胎儿丢失风险约0.2%。脐血管穿刺：孕24周以后，胎儿丢失风险约1%。）

2、荧光原位杂交技术（FISH）：不需要细胞培养，可进行快速产前诊断，但检测范围受所选用的杂交探针的位置和数量限制。（非常规检查，检测孕周同胎儿细胞染色体核型分析。）

3、染色体微阵列技术（基因芯片技术）：可比常规染色体核型分析多检出12%-15%的遗传学异常，逐步代替染色体核型分析作为原发性智力低下/生长、发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传检测的*方法。（非常规检查项目，孕11－13+6周通过绒毛穿刺取样，18周以后通过羊膜腔穿刺术取样。）