遗传学产前诊断技术

来源:成都安琪儿妇产医院发布时间:2018-09-11 17:03:31

1、胎儿细胞染色体核型分析:可检测染色体数目异常,10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位,无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。(非常规产检项目,主要用于高龄孕妇、血清学产前筛查高危孕妇、父母为染色体平衡易位携带者、超声检查提示胎儿存在患有染色体疾病风险等情况。绒毛膜穿刺:孕11-13+6周,胎儿丢失风险约0.2%。羊膜腔穿刺:孕18-23+6周,胎儿丢失风险约0.2%。脐血管穿刺:孕24周以后,胎儿丢失风险约1%。)

2、荧光原位杂交技术(FISH):不需要细胞培养,可进行快速产前诊断,但检测范围受所选用的杂交探针的位置和数量限制。(非常规检查,检测孕周同胎儿细胞染色体核型分析。)

3、染色体微阵列技术(基因芯片技术):可比常规染色体核型分析多检出12%-15%的遗传学异常,逐步代替染色体核型分析作为原发性智力低下/生长、发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传检测的*方法。(非常规检查项目,孕11-13+6周通过绒毛穿刺取样,18周以后通过羊膜腔穿刺术取样。)

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